Budúcnosť novorodeneckého skríningu: etika a genetické testy

Nedávno som sledovala fascinujúci prednáškový cyklus TEDxSydney, kde asociovaná profesorka Danya Vears hovorila o budúcnosti novorodeneckého skríningu. Jej príspevok otvára dôležité otázky ohľadom etiky a zodpovednosti spojených s pokrokom v oblasti genetických technológií. Zatiaľ čo potenciál zachrániť životy je obrovský, musíme sa pýtať: kam až by sme mali ísť? A aké informácie by sme mali rodičom o ich novorodencovi poskytovať?

Kľúčové poznatky z prednášky

• Rozšírenie možností skríningu: Vďaka technike celogenómoveho sekvenovania (whole genome sequencing) je teraz možné skriňovať viac ako 600 závažných, ale liečiteľných ochorení u novorodencov.
• Včasná diagnostika = lepšia prognóza: Skoré zistenie genetických porúch, ako napríklad spinálna svalová atrofia (SMA), umožňuje včasnú intervenciu a výrazne zlepšuje kvalitu života detí.
• Etické otázky: Rozšírený skríning prináša komplexné etické dilemy týkajúce sa rozsahu informácií, ktoré by mali byť rodičom poskytované, ochrany súkromia dieťaťa a potenciálneho zneužitia dát.
• Pilotná štúdia v Victorii: Nedávna pilotná štúdia v Victorii identifikovala 16 genetických diagnóz u 1000 novorodencov, čo je výrazne viac ako pri bežnom novorodeneckom skríningu.

Celogenómové sekvenovanie: Čítanie knižnice života

Ako vysvetľuje Danya Vears, naše DNA je akoby "návod na použitie" nášho tela. Gény sú jednotlivé kapitoly a písmená v týchto kapitolách predstavujú genetický kód. Celogenómové sekvenovanie je proces čítania tohto celého návodu a hľadania prípadných "preklepov", ktoré môžu signalizovať potenciálne genetické ochorenie. Vďaka nedávnym technologickým pokrokom sa tento proces stal oveľa rýchlejší a dostupnejší.

Od výhody k morálnej dileme: Kam až siaha naša zodpovednosť?

Zatiaľ čo technológia je pripravená, otázka jej rozsiahleho nasadenia zostáva otvorená. Aktuálne sa skríning vykonáva len pre závažné a liečiteľné ochorenia, ktoré sa vyskytujú v detstve. No celogenómové sekvenovanie nám umožňuje odhaliť oveľa viac – vrátane ochorení, ktoré nie sú liečiteľné, alebo sa objavia neskôr v živote.

A tu prichádzajú etické otázky: Je správne informovať rodičov o riziku vzniku rakoviny prsníka u ich dievčaťa vo veku dvoch týždňov? Aké informácie by mali byť rodičom poskytované a ako by sme sa mali vyrovnať s potenciálnym dopadom týchto informácií na rodinu?

Ochrana súkromia a budúcnosť dieťaťa: Dôležité úvahy

Danya Vears zdôrazňuje potrebu zvážiť, kto bude mať prístup k týmto genetickým dátam. Môžu byť použité výskumníkmi na vývoj nových liekov? Ale čo ak by sa dostali do rúk poisťovacích spoločností alebo dokonca polície? Je nevyhnutné vytvoriť jasné pravidlá pre ukladanie, ochranu a používanie týchto citlivých informácií.

Okrem toho je dôležité zvážiť autonómiu dieťaťa. Informácie získané pri novorodeneckom skríningu by mohli ovplyvniť jeho budúce rozhodnutia o zdraví. Je správne odobrať mu túto možnosť už v tak mladom veku?

Zodpovedný prístup k pokroku: Zachraňme životy, ale s rozvahou

Technológia celogenómového sekvenovania predstavuje obrovský potenciál pre zlepšenie zdravia detí a zachraňovanie životov. No zároveň prináša komplexné etické výzvy, ktorým musíme čeliť zodpovedne. Je nevyhnutné nájsť rovnováhu medzi výhodami včasnej diagnostiky a ochranou súkromia dieťaťa a jeho budúcej autonómie.

Zdroje a odkazy:

• TEDxSydney: https://www.ted.com/tedx
• Deakin University: https://www.deakin.edu.au/
• Murdoch Children’s Research Institute: (odkaz nebol poskytnutý v popise videa, ale je možné ho nájsť online)

Približne 60 gCO₂ bolo uvoľnených do atmosféry a na chladenie sa spotrebovalo 0.30 l vody za účelom vygenerovania tohoto článku.