Prečo je génová terapia taká drahá?

Génová terapia, kedysi považovaná za sci-fi sen, sa stala realitou. Lieči genetické choroby priamo v našich bunkách – znie to ako zázrak, však? No, tento zázrak má jednu zásadnú nevýhodu: je neskutočne drahý. V tomto článku sa pozrieme na históriu génovej terapie a odhalíme prekážky, ktoré vedú k tak vysokej cene. Video Asianometry nám ponúka fascinujúci pohľad do tohto sveta, ktorý my v altky.sk spracujeme a zjednodušíme pre vás.

Kľúčové poznatky

• Počiatky boli skromné: Prvé experimenty s génovou terapiou sa datujú už do 60. rokov minulého storočia, no praktické využitie bolo dlho komplikované.
• Vektor je kľúčový: Používanie vírusov ako "vektorov" na doručenie genetického materiálu predstavuje zásadný problém – bezpečnosť a účinnosť týchto vektorov sú kritické.
• Výroba je zložitá a nákladná: Produkcia vírusových vektora, najmä AAV, je technologicky náročná, s nízkymi výťažkami a prísnymi požiadavkami na kvalitu. To všetko sa premieta do vysokej ceny lieku.
• Glybera – prvý neúspech: Prvá schválená génová terapia Glybera, hoci prelomová, bola stiahnutá z trhu kvôli extrémne vysokej cene a obmedzenému efektu.

Od Szybalského po súčasnosť: Cesta k génovej terapii

Prvé myšlienky na manipuláciu s genetickým materiálom sa objavili už v 60. rokoch, keď Waclaw Szybalski a Elizabeth Szybalska experimentovali s prenosom génov pomocou fosforečnanu vápenatého. Hoci bol tento prístup priekopnícky, nebol vhodný na použitie u ľudí. Neskôr objav transdukcie – schopnosť vírusov prenášať genetický materiál medzi baktériami – otvoril nové možnosti. Edward Tatum v 60. rokoch verejne navrhol modifikáciu vírusov na doručenie terapeutických génov, čím položil základy modernej génovej terapie.

Prvé pokusy u ľudí začali v 70. rokoch, no narazili na problémy s presnosťou sekvenovania vírusových genómov a bezpečnosťou. Prvý "úspech" pri liečení chlapca s argininázovou deficienciou (tzv. "Bubble Boy") bol následne sprevádzaný obavami o bezpečnosť.

Problémy s retrovírusmi a nástup AAV

V 90. rokoch sa objavil prvý FDA-schválený experiment génovej terapie pre SCID (Severe Combined Immunodeficiency). Použitie retrovírusov však prinieslo nové problémy – riziko insertional mutagenesis, kedy sa vírus integruje do bunky a aktivuje rakovinové gény. Tragédia v roku 1999, keď pacient Jesse Gelsinger zomrel počas experimentu s adenovírusmi, výrazne spomalila výskum.

Následne sa začala uprednostňovať ex vivo terapia (liečba buniek mimo tela) pomocou lentivírusov. Skutočný prelom nastal s objavením AAV (Adeno-Associated Viruses), ktoré sú relatívne bezpečné a dokážu cielene doručovať genetický materiál do rôznych buniek.

Výroba: Hlavná príčina vysokých nákladov

Hoci AAV predstavujú bezpečnejšiu alternatívu, ich výroba je nesmierne zložitá. Koordinácia viacerých génov, nízke výťažky (iba 5-30% kompletných vírusov), rozsiahle čistiace procesy a prísna kontrola kvality – to všetko vedie k enormným nákladom. Výroba jedného dávkovania génovej terapie môže dosahovať ceny v miliónoch dolárov, čo ju robí nedostupnou pre väčšinu pacientov.

Čo ďalej?

Génová terapia má obrovský potenciál na liečbu genetických chorôb, no jej vysoká cena je vážnym problémom. Výskum zameraný na zlepšenie výrobných procesov a hľadanie lacnejších vektorov je kľúčový pre rozšírenie prístupu k tejto revolučnej terapii. Je potrebné nájsť spôsoby, ako znížiť náklady bez kompromisov v oblasti bezpečnosti a účinnosti.

Zdroje:

• Asianometry - Why Gene Therapy is So Expensive: https://www.youtube.com/watch?v=x9j1-60p8o

Približne 56 gCO₂ bolo uvoľnených do atmosféry a na chladenie sa spotrebovalo 0.28 l vody za účelom vygenerovania tohoto článku.