Genetika a budúcnosť: Môže medicína priniesť spravodlivosť?

Nedávno som sa pozrel na fascinujúcu diskusnú sériu Doha Debates, ktorá sa zaoberala otázkou, či pokrok v oblasti genetiky a presnej medicíny môže prispieť k spravodlivejšej budúcnosti. Diskusia priniesla pohľady bioetika Sarah Chanovej, lekára Arasha Rafiho a futurológa Jamieho Metsela, ktorí sa dotkli dôležitých etických, spoločenských a technologických výziev, ktoré s týmto pokrokom prichádzajú. Od ľudských práv až po úlohu umelej inteligencie – diskusia ponúka rozsiahly pohľad na to, ako môžeme zabezpečiť, aby tieto zmeny priniesli prospech všetkým, nielen vyvoleným.

Kľúčové poznatky z debaty

Debata sa zamerala na niekoľko kľúčových bodov:

• Genetika ako ľudské právo: Prístup k vlastným genetickým informáciám by mal byť považovaný za základné ľudské právo.
• Spravodlivosť v genómovej medicíne: Je nevyhnutné, aby výskum a terapia začali s inklúziou, inak budú benefity uprednostňovať určité skupiny populácie.
• Redizajn inovácie: Potrebujeme prehodnotiť proces inovácie v medicíne, aby sme zabezpečili prístup k personalizovaným terapiám aj pre vzácne ochorenia.
• Hodnoty sú kľúčové: Budúcnosť týchto technológií závisí od našich hodnôt – nie sú inherentne dobré alebo zlé.
• AI a genómika: Umelej inteligencii (AI) je priradená zásadná úloha pri analýze rozsiahlych dát, ale ľudia musia zachovať etickú kontrolu a kritické myslenie.

Presná medicína: Sľub a výzvy

Presná medicína využíva genetické a molekulárne profily na prispôsobenie liečby jednotlivcom. To predstavuje obrovský potenciál, ale aj riziká. Ako uvádza Sarah Chanová, je dôležité začať s inkluzívnym výskumným procesom. Ak sa genetické dáta zbierajú len z určitých skupín ľudí, predpovede a liečby budú uprednostňovať tieto skupiny, čím sa prehĺbia existujúce nerovnosti.

Jamie Metsel poukazuje na prechod od generalizovaného zdravotníctva (založeného na priemeroch populácie) k presnému/personalizovanému zdravotníctvu založenému na individuálnych zvláštnostiach a rozsiahlych dátových súboroch. To umožňuje prediktívnu a preventívnu starostlivosť, ktorá optimalizuje zdravie v rámci biologických možností každého jednotlivca.

Genetické poznanie ako posilnenie – Arash Rafiho pohľad

Arash Rafi zdôrazňuje, že prístup k genetickým informáciám by mal byť základným ľudským právom. Obmedzovanie testovania (napríklad BRCA testov) na základe strachu bráni pokroku. Zdieľať genetické informácie je kľúčové pre kolektívnu inteligenciu a zlepšenie predpovedí. Zároveň upozorňuje, že poisťovne by mohli znižovať prémie pri rozsiahlejšom testovaní, čo vyžaduje reevaluáciu konceptu súkromia v ére zdieľania dát.

AI: Pomocník alebo náhrada?

Diskusia sa dotkla aj úlohy umelej inteligencie (AI) v presnej medicíne. Nedávno francúzsky genetik prehral klinický prípad s AI (ChatGPT a Gemini), čo poukazuje na rastúce schopnosti AI pri analýze genetických dát. Jamie Metsel hovorí o prechode od „AI vs. lekár“ k „augmentovanému lekárovi“, zdôrazňujúc potrebu vzdelávania a posilnenia jednotlivcov prístupom k informáciám, nie ich obmedzovaniu.

Súkromie: Relatívny pojem?

Pojem súkromia je komplexný. Nie je to len o prístupe k dátam, ale aj o tom, ako sa tieto informácie používajú a spracovávajú. Ako uvádza Sarah Chanová, rešpektovanie odpovede človeka priamo demonštruje ochranu súkromia. Regulácia by sa mala zamerať na to, čo sa s dátami po ich uvoľnení stane, nielen na prevenciu únikov.

Budúcnosť je v decentralizácii a individualizácii

Klesajúce náklady na sekvenovanie genómu a nástroje poháňané AI (napríklad analýza obrazu pre kožné výrastky) povedú k rýchlej decentralizácii zdravotnej starostlivosti. To môže priniesť obrovské benefity miliardám ľudí, ktorí v súčasnosti nemajú prístup k základným štandardom starostlivosti.

Viac ako len zdravie: O ľudskom rozvoji a globálnej spolupráci

Diskusia sa posunula aj za rámec samotného zdravia. Zdravie samo o sebe nie je hodnotné, ale je nástrojom na dosiahnutie osobných cieľov a ľudského rozvoja. Riešenie globálnych zdravotných výziev si vyžaduje prechod k globálnej spolupráci a potenciálnu reformu medzinárodných inštitúcií ako OSN.

Záver: Zodpovedná inovácia a informované rozhodovanie

Budúcnosť presnej medicíny je plná sľubov, ale aj výziev. Je dôležité pristupovať k týmto technológiám zodpovedne, s dôrazom na inkluzívnosť, spravodlivosť a ochranu súkromia. Posilnenie jednotlivcov prístupom k genetickým informáciám a nástrojom poháňaným AI im umožní aktívne sa podieľať na svojej vlastnej starostlivosti. Dôležité je minimalizovať strachové obmedzenia a namiesto toho podporovať informované rozhodovanie, pretože väčšina ľudí používa technológie zodpovedne.

Referencie:

• Doha Debates Podcast – Can genomics create a fairer future?: https://www.dohadebates.com/podcasts/can-genomics-create-a-fairer-future
• Sidra Medicine: https://sidra.org/

Približne 218 gCO₂ bolo uvoľnených do atmosféry a na chladenie sa spotrebovalo 1.09 l vody za účelom vygenerovania tohoto článku.