Boli sme príliš optimistickí ohľadom projektu ľudského genómu?
Boli sme príliš optimistickí ohľadom projektu ľudského genómu? Po 20 rokoch sa ukazuje, že sľub revolúcie v medicíne nebol úplne opodstatnený. Gény nie sú všetko – bunky sú komplexné systémy a genetika zohráva menšiu úlohu pri psychiatrických poruchách ako predtým myslelo.
Projekt ľudského genómu, ktorý sa dokončil okolo roku 2003, bol kedysi oslavovaný ako revolúcia v medicíne a biológii. Sľuboval, že odhalí kód života a otvorí cestu k liekom na bežné choroby. No po dvadsiatich rokoch sa zdá, že tieto očakávania neboli úplne opodstatnené. V debate medzi Stuartom Kauffmanom, Joannou Moncrieff a Denisom Noblom sa diskutuje o tom, či bol projekt ľudského genómu prehnane propagovaný a či je načase prestať vnímať gény ako „návrh“ života.
Kľúčové poznatky z debaty:
- Gény nie sú všetko: Bunky sú oveľa komplexnejšie, ako len súčet génov. Dôležité sú aj mikro-RNA a dlhé nekódujúce RNA sekvencie.
- Bunky ako stabilné vzorce: Rozhodovanie o tom, akou bunkou sa staneme (napríklad nervovou alebo svalovou), je ovplyvnené interakciami génov a vytvára stabilné vzorce aktivity.
- Obmedzenia genómovej revolúcie: Väčšina proteínov v ľudskom genóme nie je „liečebne“ zameraná, čo komplikuje vývoj liekov.
- Psychiatria a genetika: Vplyv prostredia na psychiatrické poruchy môže byť silnejší ako genetický.
- Polygenické rizikové skóre: Štúdie ukazujú, že tieto skóre nie sú spoľahlivým indikátorom rizika ochorenia.
- Systémové myslenie je kľúčové: Pochopenie celkových systémov vedie k lepším predpovediam o ich fungovaní na nižšej úrovni.
Prečo bol projekt ľudského genómu prehnaný?
Pôvodné očakávania boli obrovské. Bill Clinton v roku 2000 vyhlásil, že mapovanie ľudskej DNA je ako „učenie sa jazyka, v ktorom Boh stvoril život“. Predpovedalo sa, že do roku 2020 budeme mať k dispozícii jednoduché genetické testy a cielene zamerané génové terapie. Realita však bola oveľa skromnejšia.
Denis Noble poukazuje na to, že projekt ľudského genómu nepriniesol výrazné zlepšenie v liečbe bežných ochorení. Hľadanie génov zodpovedných za najrozšírenejšie choroby sa ukázalo ako oveľa zložitejšie, než sa predpokladalo. Joanna Moncrieff zdôrazňuje, že genetické faktory zohrávajú menšiu úlohu pri psychiatrických poruchách, ako sa predtým myslelo. Štúdie ukazujú, že faktory životného prostredia, ako napríklad rozvod, môžu mať rovnako silný vplyv na predispozíciu k týmto ochoreniam.
Zložitosť bunky a význam systémového prístupu
Projekt ľudského genómu sa zameriaval predovšetkým na identifikáciu génov, ale ignoroval komplexnú interakciu medzi nimi a s okolím. Bunky nie sú len pasívnymi nosičmi genetickej informácie; sú dynamickými systémami, ktoré neustále reagujú na podnety z okolia.
Stuart Kauffman hovorí o potrebe „systémového myslenia“, teda pochopenia celkových vzťahov medzi jednotlivými časťami bunky a organizmu. Podľa neho by sme sa mali zamerať na pochopenie, ako tieto systémy fungujú ako celok, namiesto toho, aby sme sa snažili analyzovať jednotlivé komponenty izolovaným spôsobom.
Nové perspektívy: Extracelulárne vezikuly a dedičnosť
Nové objavy v biológii ukazujú, že informácie sa môžu prenášať medzi bunkami aj mimo nich prostredníctvom tzv. extracelulárnych vezikulov. Tieto malé balíčky obsahujú RNA a proteíny, ktoré môžu ovplyvňovať funkciu iných buniek. Je to fascinujúci jav, ktorý podporuje Darwinovu predpoveď o tom, že informácie sa môžu prenášať z bunky do zárodočných buniek a dedične prenášať medzi generáciami.
Čo teraz?
Projekt ľudského genómu nebol úplným fiaskom. Posunul vpred naše poznanie o genetike a otvoril nové možnosti pre výskum. No je dôležité, aby sme si uvedomili jeho obmedzenia a nepripisovali génom príliš veľký význam pri vysvetľovaní komplexnosti života.
Budúcnosť medicíny pravdepodobne nebude spočívať v cielenej genómovej terapii, ale skôr v holistickom prístupe, ktorý zohľadňuje interakciu medzi genetickými faktormi, životným prostredím a celkovým fungovaním organizmu.
Zdroje:
- The Institute of Art and Ideas: https://iai.tv/
- Štúdia UCL o polygenických rizikových skóre (odkaz v popise videa)
Hodnotenie článku:
Boli sme príliš optimistickí ohľadom projektu ľudského genómu?
Osoby v článku
Približne 144 gCO₂ bolo uvoľnených do atmosféry a na chladenie sa spotrebovalo 0.72 l vody za účelom vygenerovania tohoto článku.
Komentáre ()